Co je dědičná choroba
Dědičná choroba označuje druh onemocnění, které je zapříčiněno, podmíněno nebo podpořeno geneticky. Dědičné choroby studuje obor zvaný lékařská genetika.
Mezi nejčastější genetická onemocnění patří:
- Cystická fibróza - chronické onemocnění dýchacích cest a plic (jedná se o nevyléčitelné onemocnění vyžadující celoživotní léčbu)
- Edwardsův syndrom - je charakterizován menším vzrůstem, psychomotorickou retardací a různými anomáliemi
- Patauův syndrom - typické jsou mnohočetné závažné vývojové vady, významné postižení centrálního nervového systému
- Downův syndrom - charakteristickými znaky jsou různé vrozené vady a typický vzhled v obličeji
- Fenylketonurie - porucha metabolismu aminokyselin
- Huntingtonova nemoc - neurodegenerativní onemocnění, které postihuje hlavně nervový systém
- Kartagenerův syndrom - vzácné onemocnění, které se také nazývá syndrom nepohyblivých řasinek, typická je řada příznaků - např. časté infekce horních a dolních cest dýchacích, obrácené uspořádání vnitřních orgánů apod.
- Klinefelterův syndrom - postiženy jsou vždy muži, typickými symptomy jsou malá varlata a neplodnost
- Turnerův syndrom - postiženy jsou vždy ženy, typickými symptomy jsou malá postava, neplodnost a porucha vývoje vaječníků