Co jsou vzácné choroby
Pro vzácná onemocnění je charakteristická prevalence nižší než 5 osob z 10 tisíc, značný nárůst nemocnosti (morbidity) a úmrtnosti (mortality), výrazné snížení kvality života postižených a velmi specifické symptomy.
Jedná se o chronická onemocnění a život ohrožující stavy vyžadující specifickou diagnostiku a léčbu. Nejčastěji se jedná o metabolické poruchy, autoimunitní, revmatologické, kardiovaskulární a endokrinologické nemoci, poruchy imunity, nervosvalová onemocnění a onkologické choroby.
Mezi vzácné choroby s největším výskytem patří například:
- Cystická fibróza – geneticky podmíněné onemocnění postihující zejména dýchací a trávicí soustavu. Projevuje se častými záněty dýchacího ústrojí, záněty slinivky a neplodností.
- Huntingtonova choroba – neurodegenerativní onemocnění mozku. Projevuje se nekontrolovatelnými pohyby, poruchami paměti, depresemi a halucinacemi.
- ALS (amyotrofická laterální skleróza) – fatální neurodegenerativní onemocnění neuronů mozku a míchy způsobující degeneraci a ztrátu buněk centrální nervové soustavy. Projevuje se postupnou svalovou slabostí až atrofií. Mozek není schopen ovládat většinu svalstva. Průměrná délka přežití po stanovení diagnózy je 2–5 let.
- Rettův syndrom (RTT) – neurologické onemocnění spadající mezi poruchy autistického spektra. Je charakterizován regresí psychomotorického vývoje, mikrocefalií, ztrátou řeči, stereotypními pohyby rukou a záchvaty. Postihuje hlavně dívky.
- Hypertrichóza – vzácná tělesná abnormalita projevující se zvýšeným růstem ochlupení po těle, a to buď po celém těle, nebo jen na určitých místech. Může být vrozená nebo se objevuje až později v životě.
- Hemofilie – porucha srážlivosti krve, která se projevuje zvýšenou krvácivostí, krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností krvácení zastavit.
- Proteův syndrom – extrémně vzácná kongenitální porucha, u níž nekontrolovatelný asymetrický růst tkání na různých částech těla způsobuje vážná tělesná znetvoření. Zasaženy bývají svaly, kosti, kůže a cévy.
- Svalová dystrofie – různá genetická onemocnění projevující se postupným ochabováním svalů v oblasti pohybové soustavy a v nejhorších případech i životně důležitých orgánů.
- Spinální svalová atrofie – postupné ubývání svalstva, zejména proximálních svalů končetin a trupu, které vede ke snížené schopnosti pohybu, poruchám hybnosti a problémům s dýcháním a polykáním.
- Degosova nemoc (maligní atrofická papulóza) – postihuje sliznice středně velkých a malých žil a tepen, způsobuje ucpání cév a infarkt tkáně.
